大量的遗传病患者面临着“无药可医”、“望药兴叹”的问题。遗传病不仅仅是一个医学问题，也是一个社会问题。以NGS技术为基础的携带者筛查可一次性检测多种常见遗传病，结合辅助生殖或产前诊断技术，从源头阻断单基因病的发生，降低出生缺陷率。



携带者筛查（优生版）包括以下检测内容：

* 覆盖现有报道拷贝数异常的95%以上

美国妇产科年会（ACOG）和美国医学遗传学会（ACMG）等学会先后发表了多个关于在孕前/孕早期进行遗传病携带者筛查的指南和声明建议。其中，早在2005年和2008年，美国医学遗传学会（ACMG）便先后建议所有备孕及妊娠女性需进行脆性X综合征和SMA疾病的筛查。

■ 所有育龄备孕或孕早期女性

注：

① 已知有遗传病家族史的人群、遗传病临床表型的人群或生育过遗传病患儿的人群，应先进行家族/自身/后代患儿病因排查，携带者筛查（优生版）并非首选检测。

② 建议已怀孕的女性在孕13⁺⁶周前送检，以确保有充裕的时间进行产前诊断。

样本类型：外周血2-3ml

运输条件：2-8℃运输（采血管外包装用气泡膜缓冲，防止运输碰撞破裂）