核基因组/线粒体基因组
遗传性疾病是由个体基因组异常引起的疾病，通常源于细胞核基因组或线粒体基因组的异常。因核基因组发生异常的范围可以从微小到大――从单个基因DNA的单个碱基致病性变异（SNV）到基因组拷贝数变异（CNV），到涉及整个染色体组的数目异常和/或结构变异；线粒体基因组的异常通常表现为线粒体DNA上单个碱基的改变（SNV）或结构异常（缺失/重复）。一些遗传性疾病遗传自父母，而其他遗传性疾病源于基因组（核基因组/线粒体基因组）的新发变异。
遗传病复杂致病机制
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嘉检高精度遗传病因学检测项目
经典病例 - 双基因组变异相关疾病
患者：女， 6岁
临床病症：
全身肌阵挛发作为主，发育性及癫痫性脑病，怀疑左室假腱索，怀疑鼻窦炎，上呼吸道感染
家族史：
父母无相关临床症状
检测方案：
高精度遗传病因学极速筛查
高精度临床外显家系检测结果
一、检测结论：
二、检测结果和解读：
| 基因名称 | OMIM编号 | 遗传方式 | HG19位置 | 转录本 | 基因区 | 核苷酸与氨基酸改变 | 合子状态 | 人群频率 | ACMG变异 分类 | 相关疾病/文献 | 来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SCN1A | 182389 | AD | chr2:16690**** | NM_001165963 | - | c.15##delG(p.K5##Efs*40) | 杂合 | - | 2类-可能致病 | Dravet 综合征和癫痫相关疾病 | 新发 |
高精度线粒体基因组家系检测结果
一、检测结论：
二、检测结果和解读：
| 基因名称 | OMIM编号 | 遗传方式 | HG19位置 | 转录本 | 基因区 | 核苷酸与氨基酸改变 | 合子状态 | 人群频率 | ACMG变异 分类 | 相关疾病/文献 | 来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MT-CYB | 516020 | 母系 | chrM:154## | NC_012920 | - | m.154##G>A, p.G2##D | 1#.9% | <0.001 | 2类-可能致病 | 组织细胞样心肌病，肝脂肪变性和急性肾小管坏死 | 新发 |
疾病1：Dravet 综合征和癫痫相关疾病，主要临床特征：
① 临床表现可有癫痫，肌阵挛，共济失调，精神运动发育迟缓。
疾病2：组织细胞样心肌病，肝脂肪变性和急性肾小管坏死疾病，主要临床特征：
① 临床表现为反复惊厥发作，以全面性发作，全身肌阵挛发作为主，发育性及癫痫性脑病。