新生儿疾病筛查（newborn screening,NBS）是预防出生缺陷的第三级预防措施，是对新生儿的遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。新生儿筛查目前已是美国最大的公共卫生计划，惠及每一个新生儿。

2018年，我国卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。我国是罕见病大国，据统计，中国罕见病患者预计超过1680万，而80%的出生缺陷是由于遗传因素所导致。根据国家卫健委印发的《全国出生缺陷综合防治方案》，到2022年，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，先天性心脏病、耳聋、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。我国现已开展了耳聋、先天性心脏病、地中海贫血等单一疾病的新生儿筛查，但单基因遗传病种类繁多，对于常染色体隐性遗传病和新发基因变异相关疾病来说，往往没有家族史而被忽略。故新生儿筛查的目的是对遗传病风险的新生儿，希望可以早发现、早诊断、早干预、早治疗，规避不必要的手术和监测，避免对机体产生不可逆损伤等。

根据我国《第一批罕见病目录》和国内外新生儿筛查疾病图谱，嘉检新生儿遗传病基因筛查项目将免疫系统、遗传代谢、耳聋、心血管系统、神经系统等疾病纳入新生儿筛查中，采用嘉检特色高精度捕获测序，针对160种先天性遗传病，覆盖163个基因，平均测序深度200×以上,一次检测可同时筛查基因的SNV、CNV变异类型，是临床新生儿遗传病筛查的适宜选择。



目前串联质谱（MS）技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等约50种遗传代谢病筛查，并已在我国新筛中标准化和规范化使用。但该技术在新生儿疾病筛查中仍然面临巨大挑战：

• 先天性甲状腺功能亢进、囊性纤维化、遗传性耳聋等与血液中生化指标无关的先天性疾病，目前尚无法通过MS技术进行筛查。

• 2017年全球基因组学与健康联盟(GA4GH)指出：基因组测序通过对婴儿早期干预措施，避免严重疾病和重大残疾的发生，从而改善了新生儿疾病筛查，可作为一级筛查计划的补充。

• 在美国加州新生儿筛查项目中，对805例遗传代谢病患者和385例MS检测假阳性患者进行基因检测，结果显示基因检测作为MS/MS筛查异常婴儿的辅助检查，可以减少假阳性结果，甚至可以获得更准确的诊断结果。

• 在我国的一项研究中，对2万例新生儿采用串联质谱联合基因高通量测序方法进行遗传病筛查，结果证实基因高通量测序可为MS提供明确的分子诊断依据。高通量测序技术不仅扩大了新生儿遗传病的筛查范围，而且降低了MS诊断过程中的假阳性率，是先天性遗传病防治的重要手段。

(1) 一次性检测160种先天性遗传病，覆盖163个基因；

(2) 一次检测可筛查多种变异类型；

(3) 检测周期短，14个自然日出具报告结果。

1、曾经生育遗传病患儿的家庭；

2、具有家族史的新生儿及儿童；

3、有不良孕产史的家庭；

4、关注后代健康的家庭的新生儿

样本类型： 足跟血  干血片