多囊肾病（polycystic kidney disease,PKD）是一种常见的遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的液性囊肿，直径从数毫米至数厘米不等；囊肿的大小、数目随病程进展而进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）。

常染色体显性遗传多囊肾病（OMIM #173900）,常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，50%的个体在60岁之前发生终末期肾功能不全。该病患病率为1/500〜1000 ,发病率为1/3000〜8000 ,致病基因为：PKD1(定位于染色体16p13.3 ,约85%的患者）和PKD2 (定位于染色体4q22 ,约15%的患者) [ PMID：17434405 ]。携带PKD2基因杂合变异的患者，尤其是女性，通常比携带PKD1基因杂合变异的患者具有更轻的临床表型，包括肾功能减退在内的临床症状和体征往往出现的年龄更晚(PKD1基因和PKD2基因产生终末期肾衰竭的中位数年龄分别为54岁和74岁）[ PMID：10023895 ]。

迄今报道的PKD1基因和PKD2基因变异形式包括错义变异、无义变异、剪切变异、缺失、插入和重复等。约10%左右的ADPKD患者为PKD1基因和PKD2基因新发变异所致。

[1].Shanahan, James F.; Davis, Kim J. (2015). Harrison's Principles of Internal Medicine (19th ed.). United States of America: McGraw-Hill Educ ation

ADPKD基因诊断难点

①ADPKD致病基因无热点变异；

②PKD1基因1-33号外显子存在6个高度相似的同源序列；

③DNA序列GC含量高达85%，基因扩增十分困难。

嘉检医学专利技术采用长片段PCR对PKD1和PKD2进行扩增。PCR产物用二代测序进行点变异和缺失/重复的分析。