神经遗传疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病的统称。是由大脑、脊髓、周围神经或肌肉的正常功能基因变异所致，并具有非常显著的异质性，包括临床异质性、基因座异质性和等位基因异质性。遗传表型之间的交叉重叠显著见于神经系统疾病，包括引起神经病变、癫痫、共济失调、特殊感觉障碍、肌病、运动障碍、智力障碍等疾病，这构成了神经遗传性疾病精确基因诊断的一大挑战。此外，单个基因可以导致一个以上的表型，有时甚至不同的疾病（基因多效性）。因此，对这些复杂的情形需要制定有效的策略以实现神经遗传性疾病的精准基因诊断。

神经系统中神经元的正常功能取决于数千个基因及其表达产物的正常功能。在OMIM上统计已发现的7000多种疾病中，约50%属于神经遗传性疾病，并呈现4种主要疾病类型：

  1. 单基因病                        2. 多基因病                        3. 线粒体病                        4. 染色体病

虽然神经系统中每种孟德尔遗传性疾病在所有神经疾病中占比甚微，但所有神经遗传性疾病的总患病率却是巨大的，这其中有许多疾病呈现经典的孟德尔遗传特征，如神经病变、肌病、癫痫、共济失调，以及其他大脑和脊髓的退行性疾病。常见的神经系统相关孟德尔遗传病包括结节性硬化症（常染色体显性遗传）、肝豆状核变性（常染色体隐性遗传）和肾上腺脑白质营养不良（X-连锁遗传）等。

染色体异常也见于神经遗传病中，尤其在发育异常的疾病中相对常见，约1/200人群受累。染色体异常通常表现为复杂的综合征，具有复杂的表型和常见的智力发育受累。因此，这些综合征通常在儿童时期获得诊断。

嘉检神经系统相关遗传病优选基因包涵盖临床常见的神经系统疾病，包括癫痫、智力障碍、脑发育不良、自闭症谱系障碍、遗传性共济失调、周围神经病、痉挛性截瘫、结节性硬化症等。可同时分析SNV和indel（包括已知致病内含子变异）、拷贝数变异（CNV）、AOH，尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注：基因包内的所有基因均可以单独检测，并根据患者的临床表型进行调整，且随着医学的发展而有所变化，详情可咨询400-179-2998。