人体的皮肤是由表达特定分子和具有促进细胞间沟通等不同特性各种细胞类型所组成，任何其中某个分子相关的某种基因变异都可能会破坏这些重要网络结构的完整性和功能，从而导致细胞分离、起疱以及其他在遗传性皮肤疾病中可见的显著的表型[ PMID：25274756 ]。临床常见的遗传性皮肤病包括：大疱性表皮松解症、角化病、皮肤色素疾病、外胚层性遗传皮肤病、与结缔组织相关的遗传皮肤病、血管性皮肤病等。临床异质性最强的遗传性皮肤病为大疱性表皮松解症，临床分为四个主要亚型：单纯型、营养不良型、交界型和Kindler综合征。这些疾病是由编码形成真皮和表皮之间的结合蛋白的基因（如COL7A1、COL17A1、KRT14、KPT5或编码层粘连蛋白-322的基因）变异引起的。它们以常染色体隐性或显性的方式遗传[ PMID：23378396 ]。

目前已经鉴定的孟德尔遗传性皮肤病有数十种，涉及的基因变异则有数百种。对于某种特种的遗传病皮肤病，不同的表型对应着非常广谱的变异基因型。同一个基因的不同变异可以引起相同的疾病的不同遗传方式，例如营养不良性大疱性表皮松解症中的COL7A1基因变异可表现为显性和隐性遗传。值得注意的是，非经典孟德尔遗传病，例如多基因病也存在于人类遗传病皮肤中，如牛皮癣、白癜风等[ PMID：2524756 ]。

嘉检皮肤系统优选基因包检测包括白化病、先天性角化不良、鱼鳞病、先天性无痛无汗症、外胚层发育不良、大疱性表皮松解症、着色性干皮病、遗传性出血性毛细血管扩张症等疾病。可同时分析SNV和indel（包括已知致病内含子变异）、拷贝数变异（CNV）、AOH，尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注：基因包内的所有基因均可以单独检测，并根据患者的临床表型进行调整，且随着医学的发展而有所变化，详情可咨询400-179-2998。