原发性免疫缺陷病（Primary immunodeficiency disease，PIDs or PIDD）是基于相关基因变异引起的一组免疫系统疾病。迄今发现至少存在200种，其严重程度和症状表现具有很强的异质性。尽管如此，这些PIDs具有相同的临床特征，即对感染的不耐受性而导致严重的并发症甚至死亡[ PMID:5085461 ]。

在遗传信息不明确的情况下，往往难以进行有效的治疗方案选择。据报道，所有PIDs的复发病率大约5-8/10000。

最常见的PIDs类型包括：抗体缺陷病（约占50%，如XLA和CVID等）、T和B细胞联合缺陷病（约占20%，SCID是最常见和最严重的类型）和吞噬细胞缺陷病（占约18%，CGD为最常见类型） [ PMID:9557156 ]。  

从目前看，所有的原发性免疫缺陷病都有相应的治疗手段，干细胞移植以及免疫球蛋白替代性治疗是主要的两类措施。其中有些可能获得有效的治疗，故尽早、及时和准确的诊断非常重要。

                                    与传统诊断方法相比，基因组测序及拷贝数检测的方法，更能对PIDs做出准确的诊断。

嘉检免疫系统优选基因包针对SCID、噬血细胞综合征、中性粒细胞减少症、周期性发热、高IgE综合征、补体缺陷综合征等疾病进行检测，可同时分析SNV和indel（包括已知致病内含子变异）、拷贝数变异（CNV）、AOH，尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注：基因包内的所有基因均可以单独检测，并根据患者的临床表型进行调整，且随着医学的发展而有所变化，详情可咨询400-179-2998。