嘉检医学-K.血液系统相关遗传病

血液系统相关遗传病概述

血液病主要影响所有来自骨髓细胞系的正常功能，尤其是红细胞（贫血，地中海贫血）、白细胞、浆细胞（免疫缺陷表现为复发性，严重感染）和血小板（以及相关凝血因子）。大多数血液疾病具有遗传背景，迄今为止与血液系统疾病相关的单基因达数百个。这些疾病常可由基因变异而发生为单一病症，或者成为罕见综合征的特征表型。血红蛋白病是最常见的单基因疾病，在分子水平已经鉴定了超过1000种不同的变异等位基因（大多是常染色体隐性遗传）[ PMID：17365985 ]。许多血液疾病发生于新生儿期和儿童早期，并具有显著的发病率和死亡率。

常见血液系统相关遗传病

球形红细胞增多症：是以球形红细胞为特征的异质性遗传性贫血。这种疾病可表现常染色体显性遗传或隐性遗传。它是欧洲北美和北美洲最常见的遗传性贫血症，发病率约为1/2000[ PMID：18940465 ]。血液疾病还包括凝血障碍，如血小板和/或凝血蛋白功能絮乱，通常引起过度出血。Von Willebrand病是最常见的遗传性出血性疾病，发病率为1-2%[PMID：2492222]。它通常表现为常染色体显性遗传，其他还包括血友病A型和B型，以及先天性纤维蛋白原血症等。

嘉检血液系统相关遗传病检测基因包

嘉检血液系统优选基因包涵盖临床常见的溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、血小板减少症、凝血障碍、重症联合免疫缺陷等。可同时分析SNV和inde（包括已知致病内含子变异）、拷贝数变异（CNV）、AOH，尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注：基因包内的所有基因均可以单独检测，并根据患者的临床表型进行调整，且随着医学的发展而有所变化，详情可咨询400-179-2998。

精典病例 - Wiskott-Aldrich综合征

患者：女， 36岁

临床病症：

不良孕产史，生育小孩血小板减少和湿疹，便血

家族史：

父母无相关临床症状

检测方案：

血液系统优选基因包

检测结果：

Wiskott-Aldrich综合征/血小板减少症

血液系统优选基因包检测报告

一、检测结论：检测到与临床表现可能相关的罕见变异。

二、检测结果和解读：

检测结果质控统计：这个综合征基因包检测区间包括1,047个相关基因，14,996个编码区总共含2,380,637个碱基。

平均覆盖深度291+/-144X，大于10X覆盖区间占99.8%，大于20X覆盖区间占99.7%。

基因名称	OMIM编号	遗传方式	HG19位置	转录本	基因区	核苷酸与氨基酸改变	合子状态	人群频率	ACMG变异分类	相关疾病/文献	来源
WAS	300392	XL	chrX:4854xxxx	NM_000377	-	c.3xxG＞A(p.GxxxR)	杂合	-	2类-可能致病	Wiskott-Aldrich 综合征/血小板减少症	-

Wiskott-Aldrich综合征/血小板减少症，主要临床特征：

① 血小板减少及体积小、湿疹、反复的细菌病毒感染、自身免疫性疾病、B 细胞及 T 细胞功能异常。

精典病例 - 球形红细胞增多症

患者：女， 35岁

临床病症：

发现贫血10年，脾脏肿大，盆腔少许积液，胆囊结石

家族史：

父母无相关临床症状

检测方案：

血液系统优选基因包

检测结果：

球形红细胞增多症2型

血液系统优选基因包检测报告

一、检测结论：检测到与临床表现可能相关的罕见变异。

二、检测结果和解读：

检测结果质控统计：这个综合征基因包检测区间包括1,047个相关基因，14,996个编码区总共含2,380,637个碱基。

平均覆盖深度284+/-124X，大于10X覆盖区间占99.9%，大于20X覆盖区间占99.8%。

基因名称	OMIM编号	遗传方式	HG19位置	转录本	基因区	核苷酸与氨基酸改变	合子状态	人群频率	ACMG变异分类	相关疾病/文献	来源
SPTB	182870	AD	chr14:6526xxxx	NM_001024	-	c.xxxdelG(p.VxxxWfs*10)	杂合	-	2类-可能致病	球形红细胞增多症2型	-

球形红细胞增多症2型，主要临床特征：

① 球形红细胞增多，贫血，黄疸，脾肿大，并发症包括胆结石等。