泌尿系统相关遗传病概述
｜肾脏相关遗传性疾病包括
▶ 肾小管间质/囊性疾病：
包括但不限于多囊肾病、骨样囊性肾脏疾病、肾囊肿和糖尿病（MODY5型）、其他纤毛疾病等
▶ 肾小球疾病：
包括但不限于局灶性节段性肾小球硬化、激素耐药肾病综合征、Fabry病、Alport综合征等
▶ 肾小管离子运输疾病：
包括但不是限于Gitelman综合征、Bartter综合征、家族性高钾高血压，肾小管酸中毒等
嘉检泌尿系统相关遗传病检测基因包
嘉检泌尿系统优选基因包检测包括肾病综合征、Alport综合征及薄基底膜肾病、Bartter综合征、低钾血症、肾结石、尿道下裂、多囊肾病、肾小管发育不全、肾发育不全等。可同时分析SNV和indel（包括已知致病内含子变异）、拷贝数变异（CNV）、AOH，尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。
注：基因包内的所有基因均可以单独检测，并根据患者的临床表型进行调整，且随着医学的发展而有所变化，详情可咨询400-179-2998。
精典病例 - Alport综合征
患者：男， 7岁
临床病症：
血尿、蛋白尿，电镜示薄基底膜厚薄不一
家族史：
母亲有类似症状，父亲无相关临床症状
检测方案：
泌尿系统优选基因包
检测结果：
Alport综合征
泌尿系统优选基因包检测报告
一、检测结论：检测到与临床表现相关的罕见变异。
二、检测结果和解读：
检测结果质控统计：这个综合征基因包检测区间包括1,277个相关基因，17,977个编码区总共含2,943,822个碱基。
平均覆盖深度287+/-138X，大于10X覆盖区间占99.9%，大于20X覆盖区间占99.7%。
| 基因名称 | OMIM编号 | 遗传方式 | HG19位置 | 转录本 | 基因区 | 核苷酸与氨基酸改变 | 合子状态 | 人群频率 | ACMG变异 分类 | 相关疾病/文献 | 来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| COL4A5 | 303630 | XL | chrX:1078xxxx-1078xxxx | NM_03380 | - | 30号外显子缺失 | 半合 | - | 1类-致病变异 | Alport综合征 | 母亲（x1） |
Alport综合征，主要临床特征：
① 进行性镜下血尿、蛋白尿，进行性肾功能不全；
② 部分患者可伴有耳聋或眼部病变异常；
③ 女性携带者可有间歇性镜下血尿，症状较轻。
精典病例 - Frasier综合征等
患者：男， 16岁
临床病症：
IgA肾病，慢性肾病，继发性高血压
家族史：
父母无相关临床症状
检测方案：
泌尿系统优选基因包
检测结果：
Denys-Drash综合征、肾病综合征4型和Frasier综合征
泌尿系统优选基因包检测报告
一、检测结论：检测到与临床表现可能相关的罕见变异。
二、检测结果和解读：
检测结果质控统计：这个综合征基因包检测区间包括1,277个相关基因，17,977个编码区总共含2,943,822个碱基。
平均覆盖深度265+/-126X，大于10X覆盖区间占99.9%，大于20X覆盖区间占99.9%。
| 基因名称 | OMIM编号 | 遗传方式 | HG19位置 | 转录本 | 基因区 | 核苷酸与氨基酸改变 | 合子状态 | 人群频率 | ACMG变异 分类 | 相关疾病/文献 | 来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| WT1 | 607102 | AD | chr11:3241xxxx | NM_024426 | - | c.xxxx+4C＞T | 杂合 | - | 2类-可能致病 | Denys-Drash综合征、肾病综合征4型和Frasier综合征 | 新发 |
Denys-Drash综合征、肾病综合征4型和Frasier综合征，主要临床特征：
① 肾病综合征、弥漫性肾小球系膜硬化症、局灶性节段性肾小球硬化症等肾脏疾病，可能出现性腺发育不全或假两性畸形，也可能出现肾母细胞瘤或性腺母细胞瘤、膈疝等。