内分泌系统相关遗传病涉及到内分泌或代谢方面的遗传物质异常，有可能出现一定的临床表现，而且在不同年龄可能对个人造成严重的并发症。如果可以对遗传性内分泌疾病进行早期诊断和治疗，可以显著改善病情及预后。常见的内分泌系统相关遗传病包括性别发育异常、矮小症、先天性肾上腺皮质增生症等。遗传性内分泌疾病的基因检测可用于帮助诊断评估患者及家庭成员的患病风险，指导后代的生育。



｜性发育异常

性发育异常可发生在婴儿期，表现为两性生殖器，或在青春期时出现性发育异常。性发育异常的疾病包括青少年性腺功能减退症（或伴嗅觉异常）、卵巢早衰或卵巢发育不全等。

｜先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种较常见的家族性常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。临床上主要由五种主要的酶缺乏引起：21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、3β-羟脱氢酶和20,22-解链酶，其中21-羟化酶缺乏最为常见，占90%以上[PMID:10857554]。

21-羟化酶缺陷在新生儿的发病率为1/5000-1/15000，人群的携带率为1/25-1/20。由编码21-羟化酶的CYP21A2基因变异导致，该基因与假基因CPY21A1P高度同源，二者核苷酸序列一致性高达98%以上。常规捕获测序无法区分真假基因序列，且由于真假基因同源性高，难以在每个外显子设计出合适的引物，这些局限性导致常规技术无法准确检测到真基因的各种类型变异。

嘉检内分泌系统优选基因包检测包括性别发育异常、矮小症、先天性肾上腺皮质增生症、卵巢功能减退症、遗传性糖尿病、先天性低血糖症、雄激素不敏感综合征等疾病。可同时分析SNV和indel（包括已知致病内含子变异）、拷贝数变异（CNV）、AOH，尤其是新型变异、罕见变异及嵌合变异等。

注：基因包内的所有基因均可以单独检测，并根据患者的临床表型进行调整，且随着医学的发展而有所变化，详情可咨询400-179-2998。